USG genetyczne

Badanie to wykonujemy pomiędzy 11. a 23. tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych wad w budowie DNA, wielu chorób genetycznych i wad rozwojowych płodu. Poddać się mu mogą Pacjentki w każdym wieku. USG genetyczne cechuje wysoki poziom wykrywalności chorób: ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau.

Jeżeli ryzyko wystąpienia choroby jest podwyższone, lekarz proponuje Pacjentce dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza wadę w budowie DNA płodu.

Przebieg badania

Badanie wykonywane jest przy pomocy sondy brzusznej, choć czasem zalecane jest dodatkowe badanie przezpochwowe. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyko zespołu Downa.

Podczas badania kolejno dokonujemy:

• oceny macicy
• oceny płodu: głowy, tułowia, kończyn
• oceny ruchów płodu
• pomiaru odległości głowowo-siedzeniowej i dwuciemieniowej
• ocena akcji serca z wyliczeniem ilości uderzeń na minutę
• pomiaru przezierności karku – na tym etapie dokonujemy już szacunków co do ryzyka wystąpienia zespołu Downa
• oceny obecności kości nosowych - drugi marker uwzględniany do obliczenia ryzyka zespołu Downa
• ocena spektrum przepływu w przewodzie żylnym - badanie dopplerowskie – ok. 80% dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym
• ocena zastawki trójdzielnej w Dopplerze spektralnym – ok. 50% płodów z zespołem Downa ma wady serca, jest to trzeci marker służący do ich wczesnego uchwycenia
• pomiar długości pęcherza moczowego
• pomiar długości kości szczękowej
• lokalizacja kosmówki

W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG rozważamy wykonanie testu potrójnego.